17 квітня – Всесвітній день боротьби з гемофілією
17 квітня – це Всесвітній день боротьби з гемофілією, запроваджений 1989 року Всесвітньою організацією охорони здоров’я та Всесвітньою федерацією гемофілії заснованою у 1963 році Френком Шнабелем, канадським бізнесменом, який народився з тяжкою формою гемофілії А та зробив величезний внесок у підтримку людей із цим захворюванням. Цей день присвячено підвищенню обізнаності про гемофілію, яка є рідким спадковим захворюванням, при якому порушена здатність крові до згортання, що призводить до серйозних кровотеч. Гемофілія є орфанним генетичним захворюванням: в організмі хворого порушується нормальне зсідання крові (коагуляція), оскільки в ній циркулює недостатньо згортальних білків (факторів зсідання крові), це може призвести до втрати великого об’єму крові, тому важливо надати своєчасну допомогу.
Найчастіше це захворювання розвивається внаслідок мутації одного з генів, зазвичай розташованих на X-хромосомі. Тому в більшій кількості на гемофілію страждають чоловіки. Жінки ж виступають носіями дефектного гена, які не хворіють самі, але можуть передавати мутацію нащадкам.
Основними симптомами гемофілії є часте утворення синців і тривалі кровотечі. Внутрішні кровотечі зустрічається у людей з важкими формами гемофілії. Без швидкого лікування внутрішня кровотеча може призвести до пошкодження суглобів, м’язів або інших частин тіла.
У більшості маленьких дітей першими ознаками гемофілії є сильна кровотеча під час прорізування зубів, поява синців навіть від незначних травм, набряки в ділянці суглобів, які можуть бути викликані внутрішньою кровотечею.
У дітей більш старшого віку і у дорослих, крім уже перерахованих, виникають такі симптоми гемофілії: носові кровотечі без явних причин, присутність крові в сечі (це викликано кровотечею в нирках або сечовому міхурі) та у випорожненнях (зумовлено кровотечею в кишечнику або у шлунку).
Кровотеча в області суглобів – найпоширеніша проблема хворих на гемофілію. Часто кровотеча починається в результаті травми і без лікування може тривати протягом декількох днів. Однак люди, хворі на гемофілію, вчаться розпізнавати ранні симптоми гемофілії, і, як правило, вчасно звертаються за допомогою до лікарів.
Гемофілія – хвороба невиліковна і первинна її профілактика неможлива. Основний метод лікування гемофілії – замісна терапія.
мережах: